24. Хромосомы и хивартей
Б. Генетика
1. Введение.
Свои первые шаги генетика сделала в начале прошлого столетия. Однако настоящий прорыв начался лишь в конце пятидесятых годов, и за полвека с тех пор генетика достигла фантастических успехов, превышающих всякое воображение.
В нашем кратком обзоре, мы будем опираться в основном на следующие источники (хотя для полноты списка следовало бы добавить еще с десяток книг):
1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3-х т. М.: Мир 1989
(автор выражает свою признательность Springer Science and Business Media за любезное разрешение воспользоваться иллюстрациями книги)
2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3-х т. М.: Мир 1987
3. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика.
М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004
4. Льюин Б., Гены. М.: Мир 1987
5. Ченцов Ю.С. Введение в клеточную биологию. М.: "Академкнига" 2004
6. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и
наследственные нарушения развития у детей. М.: "Академия" 2003
7. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. М.: Практика 1996
8. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и
генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: "Специальная литература" 1997
Итак, мы будем заниматься крошечными существами, размещающимися внутри клеток всех животных и растений. Но также и размеры самих клеток чрезвычайно малы. Для сравнения скажем, что если разделить миллиметр на 1000 частей, то величина клетки будет примерно 10-20 таких долек. В середине клетки, как косточка во фрукте, находится ядро - и уже внутри него, подобно макаронинам в супе, распределены хромосомы. Про них мы и поведем рассказ.
Мизерные габариты внутри клетки принято измерять в нанометрах (нм), где длина одного нанометра равна миллионной доле миллиметра. И хотя хромосомы различаются между собой по величине, усреднено, длина каждой равна 200 нм, или 1/5000 миллиметра.
И тут начинаются чудеса: нить, о которой будет говориться дальше, наматывается на катушки, а последовательность катушек создает цепочку, называемую хромосомой. В таком компактном виде хромосомы упаковывается с невероятной плотностью - они сжимаются в двести тысяч раз. Этот вид приспособлен для хранения, однако в рабочем виде нити сходят с катушек и выглядят наподобие тяжей ваты, или, как их принято называть "ламповых щеток". И если теперь вытянуть и присоединить одна к другой все нити хромосом, хранящихся в ядре одной невидимой глазом крошечной клетки - то нить получится длиной почти в два метра, равной росту человека! Иллюстрации ниже дают наглядное представление о видах строения нитей хромосомы.
Займемся теперь самой нитью. Она сплетена из пары закрученных спиралью волокон, и в ней содержится код, несущий всю информацию о данном конкретном человеке, или о данном конкретном представителе животного, либо растительного мира. Сплетенная нить называется ДНК, и представляет собой базу данных, хранимую в ядре клетки, как в сейфе. Сами клетки тела различаются между собой по функции и виду: есть клетки мозга и мышц, клетки печени, клетки костей и крови - однако набор информации, хранимый в ядрах всех клеток тела совершенно идентичен.
Открытие структуры ДНК и способа его работы - это, наверное, одно из самых важных открытий прошедших пятидесяти лет. Ибо код ДНК это весь человек в физическом плане, и не только.
Начнем с того, что цепочка ДНК умеет сама с себя делать копию, и чтобы в процессе не вкралась ошибка - каждое скопированное звено проверяется дважды: прежде, чем подсоединить его строящейся копии, и еще раз по окончании его присоединения, прежде чем перейти к новому звену. Копирование происходит довольно быстро, весь набор ДНК, насчитывающий около 3 миллиардов элементов, копируется примерно за 10 минут. В конце же удвоения набора ДНК, клетка делится на две, и этот процесс позволяет телу расти и омолаживаться путем замены поврежденных и состарившихся клеток.
белков, нужных организму. Для нормальной работы тело нуждается в невероятном количестве разнородных белков - примерно в 50 000 белков разного типа. Они являются "кирпичами", из которых построено тело, и благодаря которым оно функционирует. И, тем не менее, для их синтеза используется лишь от 3% до 5% всей длины ДНК. Подавляющая часть ДНК пребывает как бы в спячке, и неизвестно ради чего она существует. Однако, как говорят сами ученые, очень трудно поверить, чтобы у столь большого числа звеньев ДНК не было никакого назначения. И, скорее всего там заложены те способности человека, что пока еще не реализовались, либо же были отобраны у него из-за греха Адама, поколения потопа, и т.д.
Объясним вкратце строение двух сплетенных нитей ДНК, и способ кодировки информации. Там мы снова увидим невероятную мудрость Создателя. Каждая нить ДНК устроена как последовательность из четырех оснований, четырех больших молекул, следующих одно за другим в определенном порядке. Этот порядок и задает код. Как в компьютере все данные представлены набором двух из цифр, 0 или 1, так код ДНК представляется как бы набором из четырех: 0, 1, 2, 3.
Причем из двух сплетенных нитей, реально используется лишь одна. Назначение же второй нити служить запасным дубликатом информации, и восстанавливать ее в случае потери. Таким образом, код хорошо защищен от искажений, и это обеспечивается особыми свойствами четырех молекул-оснований. Они разбиты на две пары, каждая молекула в паре тянет и присоединяет к себе свою напарницу, но совершенно равнодушна к молекулам другой пары. За счет этого каждая нить является дополнением другой, в том смысле, что последовательность молекул в ней притягивает к себе в точности последовательность напарниц, из которых и составляется другая нить. Например, если имеется взаимное притягивание между молекулами 0 и 3, и между 1 и 2, то к цепочке 1-0-3-0-2 сразу же параллельно присоединится цепочка 2-3-0-3-1. Она образует вторую нить, и связь между нитями очень крепка. Так, что если участок одной из них оторвался или повредился, то вторая нить его моментально реконструирует в точности, притягивая к себе из плазмы ядра последовательность молекул-напарниц. И они возвращают поврежденный кусок к исходному виду.
2. Гены.
Непрерывный участок внутри хромосомы, содержащий информацию и полную инструкцию для изготовления одного белка, называется геном. Иными словами, ген - это единица информации имеющая самостоятельное значение. А чтобы снимающий копию гена с ДНК знал, где начать работу, где закончить - каждый ген обрамлен с двух сторон фиксированными наборами молекул, кодирующими начало и конец. Согласно оценкам ученых, хромосомы человека содержат примерно 30 000 генов. Но какая функция каждого, и как именно один влияет на тело посредством сложнейшей цепочки взаимодействий с другими - мы еще очень далеки от понимания. Структура организма определяется генами, но помимо строительства систем и органов, общих для всех людей, и контроля за их работой - гены отвечают также за индивидуальные особенности каждого, такие как рост, строение лица, цвет кожи и т.д.
А поскольку человек в чем-то похож на отца, а в чем-то на мать - то и гены его сдвоены. Один полный набор хромосом он имеет от отца, а другой, тоже полный, от матери.
В связи с этим, гены матери принуждают человека, чтобы он был похож на мать, а гены отца тянут в сторону отца. Однако выясняется, что гены имеют различную силу. Сильный ген называется доминантным - а слабый рецессивным. И в каждой конкретной детали именно доминантный ген определит путь развития. Например, в цвете глаз "побеждают в борьбе" глаза карие. Темные волосы берут верх над светлыми, а волнистые над гладкими. Мочка уха отделенная одолевает сросшуюся со щекой, и так далее в бессчетном числе примеров. По какой причине именно этот признак доминантный, а другой рецессивный, не знает никто. Причем, рецессивное свойство сможет реализоваться лишь, когда человек получит и от отца и от матери два, отвечающих за него, одинаковых гена.
И важно еще знать, что хотя в процессе деления клетки на две, создается два идентичных набора хромосом - и каждая клетка снова получает один полный набор, пришедший от отца, и один, пришедший от матери. В половых клетках ситуация иная. В них должен присутствовать только один набор хромосом, с тем чтобы, когда мужская половая клетка сольется с женской, - у будущего ребенка возникло два набора хромосом, один от отца и один от матери, а не четыре.
С этой целью половая клетка при рождении проходит специальную процедуру, называемую кроссинговер, когда все парные хромосомы, пришедшие от отца и от матери, частично склеиваются между собой на параллельных участках, и обмениваются там между собой генами произвольным образом.
Через некоторое время они снова расходятся, но при этом каждая одиночная хромосома уже становится составленной из генов отца и матери вместе - и являться чем-то средним между ними. После этого такая смешанная хромосома войдет в половую клетку, что будет содержать лишь один набор хромосом - но, тем не менее, представлять и черты отца и черты матери. И таким образом эмбрион получит лишь один набор хромосом от каждого родителя.
Теперь перейдем к числу хромосом и их составу. Каждый набор, пришедший от отца и от матери, содержит 23 хромосомы. 22 хромосомы из них парные, и присутствуют в обоих наборах - но в дополнение к ним имеется еще одна хромосома, отвечающая за пол, и благодаря ей набор хромосом мужчины отличается от женского. У женщины две эти парные хромосомы одинаковы, и обозначаются X, X. А у мужчины они различны, и обозначаются X, Y.
Поэтому, когда в половой клетке мужчины весь конгломерат хромосом разделится на два, то один набор возьмет себе X, а другой возьмет себе Y. Однако когда разделится половая клетка у женщины, то каждый набор будет содержать только X, поскольку Y у женщины отсутствует вовсе. Таким образом, каждая женская яйцеклетка содержит лишь X. И если в нее войдет сперматозоид, содержащий Y, то этот Y присоединится к X женщины, и родится мальчик. А если войдет сперматозоид, содержащий X, то этот X присоединится к X женщины, и родится девочка.
На этом закончилось общее введение, и нужно лишь заметить, что у всех видов растений и у всех видов живых существ имеется свой индивидуальный набор хромосом, численно меняющийся от нескольких штук до нескольких тысяч. Точно также от вида к виду изменяются правила, определяющие пол. Каким образом и почему - это скрыто глубоко в мудрости Творца, и наверняка содержит удивительные тайны. И, тем не менее, в центре наших интересов стоит человек, ибо именно он является венцом творения и сотворен по образу и подобию Бога - и то, что имеется у него, это основное.
Для иллюстрации рассмотрим обезьян. Как установили ученые, хромосомы больших человекообразных обезьян очень похожи на человеческие, с одной особенностью. Вторая человеческая хромосома у обезьян разломана посередине и превратилась в две отдельные хромосомы. У каждого из трех видов, шимпанзе, гориллы и орангутанга, разлом произошел в другом месте, и вдобавок к нему некоторые участки претерпели еще обращение внутреннего порядка, у каждого вида свое.
И тут Фогель и Мотульски в гл. 7.2.1 их книги, в предположении, что человек произошел от обезьяны, согласно гипотезе Дарвина, наталкиваются на такие трудности, которые не в состоянии объяснить. Если оценивать степень близости видов по подобию их хромосомного набора, то обнаружится, что с одной стороны у шимпанзе и у гориллы был общий предок, что наверняка не был предком человека. А с другой стороны, человек и шимпанзе произошли от предка, что не был предком гориллы. Путаница полная, хотя есть и еще трудности подобного типа.
И в этом вред предвзятых мнений. Притом, что если исходить из сведений, полученными мудрецами по традиции, никаких трудностей не возникает вообще. Это не человек произошел от обезьяны - а люди способны превращаться в обезьян. Причем у каждого вида обезьян разлом второй хромосомы происходит другим способом. Свидетельство тому находится в описании наказаний, что постигли строителей вавилонской башни за бунт против Бога. В Гемаре рассказывается, что та группа строителей башни "что говорила: поднимемся и примемся за войну (с Богом), сделалась обезьянами, духами и чертями" (Санѓедрин, 109а).
3. Внутреннее строение хромосом и клетки.
Начнем с замечания, касающегося числа хромосом. Как говорилось, у человека 24 разных хромосом: 22 основных + X + Y. Всего 24 = 6*4.
А в центре каждой хромосомы находится особое уплотнение, называемое центромерой.
Поэтому естественным образом в хромосоме выделяются два крыла, расположенные с разных сторон от центромеры. Сама центромера не содержит никаких генов или другой наследственной информации, но когда центромера пропадает - то хромосома уже не жизнеспособна и приговорена к исчезновению.
Представляется, что единственным назначение центромеры служить связью между крыльями, и поэтому в мире хромосом она представляет Авиру. А весь набор хромосом, на которых зиждется человек, следует идентифицировать с реализованной мечтой единения миров - когда "Хайоты святости возносятся навстречу Серафимам", и стыкуются между собой крылами. И в этом весь человек.
Длинное крыло хромосомы принято обозначать q ,а короткое p. Например, 17q означает: длинное крыло хромосомы под номером 17, а 17p указывает на ее короткое крыло. А теперь рассмотрим строение хромосом с близи. Принято разделять их на 3 группы, в соответствии с длиной короткого крыла, как показано на рисунке.
волос - одна против другой. Вроде пучков тоненьких трубок. И так эти "волосы" все время наращиваются и удлиняются, пока концы трубочек не прикрепляются к центромере. И когда в конце процесса все хромосомы своими центромерами окажутся привязанными к обоим полюсам, тогда одновременно, и как по команде, волосы натягиваются и начинают тянуть хромосомы, каждая прядь в сторону своего полюса. Под влиянием этой силы натяжения, рассеянные в ядре хромосомы приходят в движение, и в итоге занимают место на равном расстоянии от двух полюсов - другими словами, выстраиваются все в одной плоскости проходящей посередине между полюсами, и там уже возможно их сфотографировать и пересчитать. И поэтому на большинстве фотографий хромосомы видны в виде X, ибо такова их форма во время группировки на плоскости.
хромосомы поближе к своим полюсам. И когда поблизости от полюса соберется полный набор хромосом, то вокруг него сразу же начинает выстраиваться оболочка нового ядра, и по завершению очень сложного и изощренного процесса, клетка разделяется на две части - каждая из которых группируется вокруг своего ядра с полным набором хромосом. Деление клетки окончено!
Но как мы выяснили выше, концы волос хивартей завершаются в Авире - и точно так ведут себя пряди волос в ядре клетки, они прикрепляются концами к центромере, имеющей смысл Авиры в мире хромосом. А затем, натянувшись, разделяют между оригиналом и его двойником, и так производят смену поколений. Старые хромосомы, чьи крылья исполнили сейчас роль папы и мамы, утягиваются хивартей идущей из прошлого - а молодые хромосомы, ведомые другой хивартей, начинают свой марш к будущему.
И действительно, клетки образовавшиеся в результате деления различаются между собой - у "новорожденной" клетки, хромосомы короче, чем у "родительской", за счет не несущих генетической информации "хвостов" с двух концов хромосомы, которые каждый раз при копировании немного сокращаются. Механизм копирования устроен так, что не захватывает концы хромосом - в итоге новая хромосома получается чуть короче, на гены это никак не влияет, однако за 50-70 смен поколений "хвосты" уменьшаются настолько, что исключают возможность последующих делений. При накоплении же числа клеток, потерявших способность делиться, организм перестает обновляться и начинает стареть.
Итак, две пряди волос в ядре клетки и вправду действуют по типу хивартей - разделяют между прошлым и будущим, и задавая моменты деления клетки, определяют скорость течения времени. Полюса роста волос не обязательно находятся внутри ядра клетки - у части живых существ они находятся вне, однако всегда разнесены по двум противоположным сторонам.
Фантастика, правда?
Но вернемся к хромосомам. Как говорилось, у них два крыла - одно от Хайота, и одно от Серафима. А при разрушении Храма уменьшилось число крыльев у Хайота, и выше мы уже оценивали ущерб от высыхания одного крыла. Оно должно нанести вред шести хромосомам, что затем станут выглядеть так:
А теперь, если вглядеться в иллюстрацию с набором хромосом человека, приведенную выше, то можно выделить в точности 6 хромосом: 13, 14, 15, 21, 22 и Y, у которых одно крыло отсохло.
(Nucleolus Organizer Region, NOR). Его функции необычайно важны. Он производит те самые "фабрики" по производству белков, которые мы видели на иллюстрации выше в виде множества черных точек. В каждой клетке существует огромное количество таких "фабрик", называемых рибосомными РНК (рРНК). По оценке ученых их число в клетке достигает 10 миллионов, и ядрышки NOR производят их со скоростью 1500 - 3000 рРНК в минуту.
Ведь пусть хромосомы даже и содержат всю информацию о человеке - не реализовавшись в материи, информация останется лишь чистой теорией. И если бы не рРНК, что производят белки, кирпичики для строительства тела, то форма носа существовала бы в мире без самого носа - а улыбка рта, без рта. Иными словами, именно эти пять шариков на концах высохших крыльев дают возможность реализоваться информации в материальном мире - и порождают человека в его физическом теле.
Но что же это за 5 ядрышек? - а они не что иное, как 5 мест орлы гнездящихся в душе (нефеш). Они привели Адама к греху, из-за которого раскололась скорлупа яйца - и мир выпал из Ган Эдена [а яйцо окружал Змей с 5 головами (см. гл. 17 п.5 и 18 п.2)]. И так же как эти 5 разновидностей орлы привели к изгнанию из Ган Эдена, и к развертке материального мира, в котором мы живем сегодня - так 5 шариков на концах хромосом порождают человека в его физическом теле.
И тут совмещаются две вещи. Местонахождение орлы - на отсохших крыльях, а крылья отсохли из-за усиления орлы, приведшего к разрушению Храма. Но более того, проф. Ченцов в 8 главе своей книги описывает процесс производства рРНК ядрышками. Выясняется, что есть 4 вида рРНК. Ядрышки NOR на концах отсохших крыльев отвечают за производство трех из них - четвертый же вид производят нормальные хромосомы ядра, например: 1, 9, 16. Однако производственный конвейер организован совсем непросто. Сами по себе ядрышки изготовляют только одну молекулу, большую и тяжелую. Но уже при рождении в ней заложены 2 слабых места, которые впоследствии приведут к ее развалу. Она разломается на 3 части - рРНК трех видов, что вылетят из ядра наружу и станут изготовлять белки.
Что это, если не изгнание из Ган Эдена, когда взамен одного Адама встают три пастыря. И все три его порождение - поскольку это его свет расщепляется на три части, по типу разделения на три головы (тлат рейшин). А четвертый вид рРНК, производимый в другом месте - он, по всей видимости, относится к народу, еще одной составляющей общества. [Для специалистов приведем названия этих рРНК: 45S расщепляется на три (28S+18S+5,8S). А имя четвертого 5S.]
Однако, в отличие от пяти хромосом с ядрышками NOR, в которых обитает душа (нефеш) со всеми ее страстями и наклонностями - на конце шестой хромосомы с высохшим крылом, Y, нет никакого шара. Напротив, на Y находятся гены коѓенства и левитства. Точнее, те гены, что вероятностно наиболее часто встречаются у коѓенов или у левитов. Смотри, например:
Skorecki et al.: Origins of Old Testament priests. Nature, vol 394, 138-140 (1998).
Behar et al.: Multiple Origins of Ashkenazi Levites. Am. J. Hum. Genet. 73:768-779, 2003.
(Пользуясь случаем, я хочу поблагодарить зав. отделения генетики больницы Шиба, проф. Шая Изреэли, проконсультировавшего меня по ряду важных вопросов и предоставившего этот материал.)
Но вдумайтесь, поскольку хромосома Y переходит от отца к сыну (а дочери никогда не могут ее получить) - то и коѓенство с левитством переходят лишь по мужской линии, как и следует по Торе. Более того, представляется, что все аспекты наследства и первородства, передаваемые от отца к сыну, генетически привязаны к Y. В первую очередь это касается, конечно, предназначения человека, которое пока оно не реализовано, передается от первенца к первенцу. И поэтому возможно, что высохший отрезок Y является местом хранения всего относящегося к нашему потенциалу, того, что должен раскрыться в финале, но пока еще не реализован.
4. "Соединяют одна с другой свои крылья" (Йехезкель, 1:9).
Сразу скажем, что речь идет о явлении, известном под именем робертсоновских транслокаций. Смысл его в том, что между пятью хромосомами, обладателей засохших крыльев, имеется тенденция сближения друг к другу, вплоть до соединения своими здоровыми крылами.
обладатели остаются в полном уме и здравии.
Как говорилось, подобные мутации носят имя роберсоновских транслокаций. Согласно информации Фогеля и Мотульски, наиболее часто замешана в них хромосома 14, хотя и хромосома 21 также встречается с большой вероятностью. Объяснение же им дает выученное нами в начале данной главы (гл. 24А п.2), что в трудный период разрушения Храма и засыхания крыла у Хайота - те крылья Серафимов, что потеряли себе пару, соединялись друг с другом и превращались в перегородку ракии. В это явление после разрушения Храма всмотрелся пророк, и сказал: "соединяют одна с другой свои крылья" (Йехезкель, 1:9).
И действительно, иногда можно различить, что данная мутация создает ракию. По данным, приведенным Фогелем и Мотульски в гл. 2.2.2.2, носители ее имеют большой риск того, что мужчина будет бесплодным, а женщина страдать от регулярных выкидышей.